登录(或注册),检查了我们刚刚推出了新的功能!

鉴别诊断 发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性: 代谢,贮积病

Ads

目前发现(第名单):

代谢,贮积病: 以下: 生化原因
酶缺陷: 缺乏病
原发性乳酸血症: 多数儿童
代谢性疾病
卟啉病, 急性间歇性
泰-萨克斯病
丙酮酸羧化酶缺乏: PCD
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏: PDCD
异戊酸血症
法国-加拿大型Cox线粒体缺失
符合羧化酶: 生物素水解酶缺乏症
细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
苯丙酮尿症: PKU
吡哆醇依赖
婴儿线粒体性肌病: 细胞色素c氧化酶缺陷
β-丙氨酸血症
丙酸血症: 先天性的
克雷布斯循环: EM 周期代谢的: 紊乱/障碍
唾液酸沉积症: 樱桃红点肌阵挛
大脑脂沉积(症): 紊乱/障碍
脯氨酸血症: II型
高甘氨酸血症, 非酮性
鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏
哈特奈扑病
四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU
枫糖尿病
遗传性粪卟啉症
青少年蜡样脂褐质沉积症: Batten-M
麦卡德尔综合征
Ads