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鉴别诊断 发育停滞: 代谢,贮积病

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目前发现(第名单):

代谢,贮积病: 以下: 生化原因
糖尿病: 控制不良的
糖尿病
肾小管疾病: 代谢的
糖尿病: 青少年(I型)
核黄疸
肾小管性酸中毒: IV型
黄嘌呤尿
无β脂蛋白血症
甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
LCHAD: 长链 OH-CoA 脱氢酶缺乏症
MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
VLCHAD: 极长链OH-CoA 脱氢酶缺乏
Wolman病
氨基酸酶: 代谢的: 紊乱/障碍
酪氨酸血症, 遗传性
酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
Farber氏病: 神经酰胺脂沉积[症]
全身性神经节苷脂贮积病(GMI)
半乳糖血症
多种糖原沉积病
尼曼皮克病
岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry)
支链淀粉病 (Andersen氏) 疾病 (GSD IV)
枫糖尿病
氨基酸尿(症)
磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶缺乏 (PEPCK)
肉毒碱缺乏综合征
贮积(贮存细胞)疾病
遗传性果糖不耐受
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