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鉴别诊断 张力过低: 代谢,贮积病

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目前发现(第名单):

代谢,贮积病: 以下: 生化原因
原发性乳酸血症: 多数儿童
丙酮酸羧化酶缺乏: PCD
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏: PDCD
法国-加拿大型Cox线粒体缺失
符合羧化酶: 生物素水解酶缺乏症
精氨酸血症
细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
钼辅因子缺乏
婴儿线粒体性肌病: 细胞色素c氧化酶缺陷
LCHAD: 长链 OH-CoA 脱氢酶缺乏症
MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
VLCHAD: 极长链OH-CoA 脱氢酶缺乏
Wolman病
大脑脂沉积(症): 紊乱/障碍
婴儿大脑Gaucher病(急性)
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏
酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
Farber氏病: 神经酰胺脂沉积[症]
α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
一种糖元储存异常的隐性异常疾病: 心肌炎
全身性神经节苷脂贮积病(GMI)
四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU
婴儿蜡样脂褐质沉积症: 芬兰语(Santvuori-Haltia)
尼曼皮克病
岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry)
磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶缺乏 (PEPCK)
粘脂贮积病IV (Bermans综合征)
糖原贮积性肌病: 一种糖元储存异常的隐性异常疾病
肉毒碱缺乏综合征
Barth综合征: 3 甲基戊烯二酸尿症: MGA II
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