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鉴别诊断 矮小身材,短身材: 代谢,贮积病

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目前发现(第名单):

代谢,贮积病: 以下: 缺失的原因
糖尿病: 控制不良的
新生(期)的: 高胆红素血症
肾小管疾病: 代谢的
糖尿病: 青少年(I型)
粘多糖贮积病
凡科尼遗传性肾脏病
泰-萨克斯病
肾小管性酸中毒: IV型
赫尔利粘多糖贮积综合征
异戊酸血症
甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
乳清酸尿症, 遗传性
威尔逊病
氨基酸酶: 代谢的: 紊乱/障碍
(冯)吉尔克病: 糖原病 I
Dyggve-Melchoir-Clausen 发育异常
Morquio粘多糖贮积综合征
β-葡糖醛酸酶缺乏综合征 (MPS VII)
亨特粘多糖贮积综合征
假性胡尔勒多种营养不良 (mucol'd 3)
全身性神经节苷脂贮积病(GMI)
半乳糖血症
哈特奈扑病
尼曼皮克病
岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry)
枫糖尿病
氨基酸尿(症)
甘露糖苷过多症
色氨酸血症
赫-射二氏综合征: mucopol,与透明质酸结构类似的多糖
高雪病
Barth综合征: 3 甲基戊烯二酸尿症: MGA II
肾小管性酸中毒: 后天获得的, 获得性
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