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鉴别诊断 畸形外貌: 面部: 先天性发育异常

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目前发现(第名单):

先天性发育异常: 以下: 遗传原因
先天性疾病
Down(唐氏)综合症
散发性甲状腺肿型呆小病
肾小管性酸中毒
(儿童)猫叫样哭泣: 染色体5p缺失(5p15.2)
21(号染色体)三体型部分易位
侏儒
先天性突出
克兰费尔特综合征
克兰费尔特镶嵌综合征
呆小病
特纳综合征: 性腺发育不全
颅缝早闭
Shprintzen-Goldberg 颅缝骨结合综合征 (15q210.1)
肯-卡二氏综合征: KCS (1q42-q43)
穆利布瑞侏儒综合征
13(号染色体)三体型综合征
18(号染色体)三体型综合征
20(号染色体)三体型综合征
8(号染色体)三体型综合征
9(号染色体)三体型综合征
Campomelic侏儒症
Dubowitz综合症
Jansen干骺端软骨发育不良 (unco)
Leri-Weill型软骨骨生成障碍
Marshall综合征
Pallister Killian嵌合体综合征
Prader-Willi综合征
Robinow 矮化综合征: 肢中部发育不良
Smith Magenis综合征
儿童期大脑性巨人症(Sotos)
努南综合征
发育不全性侏儒症
口面指骨发育障碍
咽心面综合征(22q基因)
塞尔沃-鲁塞尔综合征
多重骨发育障碍
尖头并指(趾)多指(趾)畸形 (Pfeiffer I)
布卢姆综合征
拉伦侏儒症: GH 受体缺陷
染色体4p综合征
毛发-鼻-指(趾)先天性综合征
特纳嵌合体综合征
畸形性侏儒
皮尔·罗斑综合征
皮肤松垂: 成骨不全 (Blegvad-Haxthausen)
眼牙指发育障碍综合征
米-迪综合征
类扭伤性侏儒
脊椎肋骨发育不全
致死性侏儒症
莫尔综合征
软骨发育不全
软骨成长不全
颅面骨发育不全: 颅面骨发育异常
骨化过度,骨化过早, Leri 型
5q综合征 (5q31.1)
先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
皮质型假性球麻痹
科恩综合征
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