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鉴别诊断 矮小身材,短身材: 儿童: 先天性发育异常

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目前发现(第名单):

先天性发育异常: 以下: 遗传原因
先天性疾病
Down(唐氏)综合症
CHARGE先天性综合征
先天性不发绀心脏病
先天性发绀心脏病
先天性心脏病
散发性甲状腺肿型呆小病
肾上腺生殖系综合征
肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒: 接近的,邻近的, 近身体中央的: 2型
胎盘功能不足综合征: 婴儿
髋关节: 骨软骨病: 长骨头骺炎: LCP病
(儿童)猫叫样哭泣: 染色体5p缺失(5p15.2)
21(号染色体)三体型部分易位
侏儒
呆小病
特纳综合征: 性腺发育不全
肝硬化: 先天性的 : 新生(期)的
肾源性尿崩症
穆利布瑞侏儒综合征
18(号染色体)三体型综合征
Campomelic侏儒症
De Lange 综合症
Dubowitz综合症
Jansen干骺端软骨发育不良 (unco)
Prader-Willi综合征
Robinow 矮化综合征: 肢中部发育不良
Smith Magenis综合征
Weismann-Netter-Stuhl综合征
三X: 染色体综合征(XXX综合征)
丙种球蛋白缺乏血症, 先天性: 常染色体的
儿童早老 (Hutchinson-Gilford)
先天性多关节挛缩
努南综合征
发育不全性侏儒症
咽心面综合征(22q基因)
哈-斯-弗三氏综合征
塞尔沃-鲁塞尔综合征
多发性骨纤维性发育不良 (MAS综合征)
布卢姆综合征
披肩样阴囊畸形综合症
拉伦侏儒症: GH 受体缺陷
拉尔森综合征
早老
早老: 成人 (沃纳综合征)
染色体4p综合征
染色体XXXXX综合征
特纳嵌合体综合征
畸形性侏儒
皮肤松垂: 成骨不全 (Blegvad-Haxthausen)
类扭伤性侏儒
胸廓发育异常性窒息: Jeune
致死性侏儒症
软骨发育不全
软骨成长不全
辛-梅二氏综合征
透明隔-视神经发育不良 (DeMorsier)
遗传性颅腕跗营养障碍
颅面骨发育不全: 颅面骨发育异常
鲁-塔二氏综合征
先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
大脑-眼-牙齿-耳朵-骨骼(CODAS)综合征
科-勒二氏综合征
科恩综合征
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