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鉴别诊断 面部特殊的: 先天性发育异常

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目前发现(第名单):

先天性发育异常: 以下: 遗传原因
Down(唐氏)综合症
CHARGE先天性综合征
散发性甲状腺肿型呆小病
(儿童)猫叫样哭泣: 染色体5p缺失(5p15.2)
先天性突出
呆小病
特纳综合征: 性腺发育不全
胸腺不发育,先天性 (DiGeorges)
胸腺发育不良: DiGeorge综合症
Shprintzen-Goldberg 颅缝骨结合综合征 (15q210.1)
快乐木偶综合征: Angelman综合征
穆利布瑞侏儒综合征
Alagille: 肝动脉发育不良综合征
De Lange 综合症
Jansen干骺端软骨发育不良 (unco)
King综合征
Marshall综合征
Pallister Killian嵌合体综合征
Prader-Willi综合征
Roaf综合征
Smith Magenis综合征
儿童期大脑性巨人症(Sotos)
努南综合征
发育异常: 颅骨干骺端
咽心面综合征(22q基因)
哈-斯-弗三氏综合征
塞尔沃-鲁塞尔综合征
布卢姆综合征
拉尔森综合征
早老: 成人 (沃纳综合征)
染色体4p综合征
毛发-鼻-指(趾)先天性综合征
特纳嵌合体综合征
皮尔·罗斑综合征
米-迪综合征
胼胝体发育不全
莫尔综合征
遗传性颅腕跗营养障碍
颅面骨发育不全: 颅面骨发育异常
鲁-塔二氏综合征
5q综合征 (5q31.1)
Porteous 综合征
先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
皮质型假性球麻痹
科恩综合征
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