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鉴别诊断 先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿

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目前发现(第名单):

代谢,贮积病
原发性乳酸血症: 多数儿童
丙酮酸羧化酶缺乏: PCD
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏: PDCD
丙酸血症: 酮症性甘氨酸血症
异戊酸血症
法国-加拿大型Cox线粒体缺失
焦谷氨酸血症
瓜氨酸血症 : 精氨琥珀酸尿症
甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
符合羧化酶: 生物素水解酶缺乏症
细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
肉毒碱: 酰基肉毒碱易位酶缺乏
钼辅因子缺乏
婴儿线粒体性肌病: 细胞色素c氧化酶缺陷
磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 系统性纯合子PGKD
LCHAD: 长链 OH-CoA 脱氢酶缺乏症
MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
VLCHAD: 极长链OH-CoA 脱氢酶缺乏
克雷布斯循环: EM 周期代谢的: 紊乱/障碍
氨甲酰磷酸合成酶缺乏
法布里病: 血管角化病(神经酰胺三己糖苷)
酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
高氨血症, 遗传性
鸟氨酸血症
鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏
亚硫酸盐氧化酶缺乏症
戊二酸尿: II型
戊二酸尿: 酸血症
磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶缺乏 (PEPCK)
酸性磷酸酶, 溶酶体, 不足
高胱氨酸尿: 高胱氨酸血症
鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
有机酸血症: 代谢综合征
未分类的脂肪氧化综合征(U-FAOD)
溶酶体细胞色素氧化酶缺乏症
脂肪酸氧化: 代谢综合征
生物化学性疾病
乳酸酸中毒
遗传性, 家族性, 基因疾病
毛细血管扩张,遗传性出血性
高脂血症, 家族性
Ehlers-Danlos综合症
马凡氏综合征
高脂蛋白血症Ⅱ型: 家族的
线粒体性肌病: MERRF 母系遗传线粒体突变造成的综合症
MELAS(线粒体肌病, 脑病, 乳酸过多, 中风)综合症: 脑病
法布里病危机: 综合征
假弹性黄瘤
脑脊髓病: 坏死,尸体: 亚急性: Leigh
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