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鉴别诊断 培养的纤维原细胞酶检验异常: (实验室)
- 代谢,贮积病
原发性乳酸血症: 多数儿童
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏: PDCD
符合羧化酶: 生物素水解酶缺乏症
钼辅因子缺乏
LCHAD: 长链 OH-CoA 脱氢酶缺乏症
MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
VLCHAD: 极长链OH-CoA 脱氢酶缺乏
Wolman病
全身性神经节苷脂贮积病(GMI)
岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry)
戊二酸尿: 酸血症- 器官中毒
属性, 特质, 标志: 体质性: 基因组的: 诊断列表
属性, 特质, 标志: 系统性,全身性: 诊断列表
属性, 特质, 标志: 胎儿: 妊娠的: 诊断列表- 定义
- 成为第一个加入一个定义为培养的纤维原细胞酶检验异常: (实验室)
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- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
