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鉴别诊断 家族史: 亲代近亲
- 代谢,贮积病
黄嘌呤尿
苯丙酮尿症: PKU
威尔逊病
半乳糖血症
哈特奈扑病
天门冬酰氨基葡糖胺尿症
尿黑酸尿: 褐黄病
果糖尿症,重要的
色氨酸血症
青少年蜡样脂褐质沉积症: Batten-M
5阿尔法还原酶缺乏综合症状- 先天性发育异常
智力发育迟缓- 遗传性, 家族性, 基因疾病
珠蛋白生成障碍性贫血, 重型
α1-抗胰蛋白酶不足
囊性纤维化病(粘液粘稠病)
脂质营养不良: 家族的: 占优势的
Gittleman综合征
SCA占优势: 脊髓小脑性共济失调
Friedrich共济失调
劳伦斯-穆恩-别德尔综合征
小妖精(elfin)综合征
巴特氏综合征
斯-拉二氏综合征
肌萎缩, 婴儿脊髓性
脂质营养不良: 无显著特点的红斑皮疹
苍白球锥体遗传性综合征- 用法, 退行性变, 坏死, 年龄相关性疾病
异染性脑白质营养不良- 用人名命名的,只有内行才懂的病
乌谢尔综合征- 外部链接相关的家族史: 亲代近亲
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- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
