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鉴别诊断 家族史: 代谢性疾病
- 代谢,贮积病
代谢性疾病
先天性红细胞形成性卟啉病
卟啉病, 急性间歇性
混合性卟啉症,多样性卟啉症
乳糜微粒血症综合征
黄嘌呤尿
红细胞肝源性粪卟啉症
异戊酸血症
瓜氨酸血症 : 精氨琥珀酸尿症
精氨酸血症
苯丙酮尿症: PKU
LCHAD: 长链 OH-CoA 脱氢酶缺乏症
MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
VLCHAD: 极长链OH-CoA 脱氢酶缺乏
乳清酸尿症, 遗传性
半乳糖血症
戊二酸尿: II型
戊二酸尿: 酸血症
戊糖尿, 原发性
果糖1,6二磷酸酶不足
果糖尿症,重要的
枫糖尿病
氨基酸尿(症)
莱施-奈恩综合征
遗传性果糖不耐受
高甘氨酸尿
高脯氨酸血症- 生物化学性疾病
高氨血症- 遗传性, 家族性, 基因疾病
遗传性: 紊乱/障碍- 外部链接相关的家族史: 代谢性疾病
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