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鉴别诊断 家族史: 骨骼畸形

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目前发现(第名单):

代谢,贮积病
肾小管疾病: 代谢的
粘多糖贮积病
肾小管性酸中毒: IV型
赫尔利粘多糖贮积综合征
唾液酸沉积症: 樱桃红点肌阵挛
Maroteaux-Lamy 粘多糖贮积病Ⅵ型综合征
Morquio粘多糖贮积综合征
Sanfilippo粘多糖贮积综合征
β-葡糖醛酸酶缺乏综合征 (MPS VII)
亨特粘多糖贮积综合征
假性胡尔勒多种营养不良 (mucol'd 3)
岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry)
沙伊综合征
赫-射二氏综合征: mucopol,与透明质酸结构类似的多糖
高胱氨酸尿: 高胱氨酸血症
先天性发育异常
肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒: 接近的,邻近的, 近身体中央的: 2型
Leri-Weill型软骨骨生成障碍
发育异常: 颅骨干骺端
多重骨发育障碍
尖头并指(趾)多指(趾)畸形 (Pfeiffer I)
拉尔森综合征
皮肤松垂: 成骨不全 (Blegvad-Haxthausen)
软骨发育不全
软骨成长不全
霍-奥二氏综合征
遗传性, 家族性, 基因疾病
骨骼石化症 (Albers-Schonberg)
假-假性甲状旁腺机能减退症
成骨不全
无桡骨: 血小板减少综合征
软骨成长不全 I: Parenti-Fraccaro
马凡氏综合征
Jarcho-Levin脊椎肋骨发育不全综合征
Pallister W综合征
假性甲状旁腺功能减退症
Ollier氏骨髓内软骨囊肿病
Scott氏颅指综合征
Seckel鸟头侏儒
Shwachman (ShwachmanDiamond)综合征
下丘脑性生殖腺机能减退, Kallman's
凡科尼全血细胞减少-肢畸体形综合征
尖头并指(趾)畸形 III 型综合征
干骺端软骨发育不良
施-詹二氏综合征
科凯恩综合征
罕见的骨骼发育异常(高锥体, 不成比例短小的身材〕
软骨成长不全 II: Langer-Saldino
器官中毒
骨骼的: 关节: 临床属性列表
外部链接相关的家族史: 骨骼畸形
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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