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鉴别诊断 新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的

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目前发现(第名单):

代谢,贮积病
2,4 Dienoyl-CoA还原酶缺乏
三功能蛋白质缺乏(症): 代谢的
丙酸血症: 酮症性甘氨酸血症
异丁酰基-CoA脱氢酶缺乏
异戊酸血症
焦谷氨酸血症
瓜氨酸血症 : 精氨琥珀酸尿症
甲基丁烯酰基CoA羧化酶缺乏症
甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
符合羧化酶: 生物素水解酶缺乏症
精氨酸血症
羟丁酸血症
羟甲基戊二酰-CoA裂解酶缺乏
肉毒碱: 酰基肉毒碱易位酶缺乏
苯丙酮尿症: PKU
酮症性高甘氨酸血症, 特发性
酮硫解酶缺乏症
LCHAD: 长链 OH-CoA 脱氢酶缺乏症
MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
VLCHAD: 极长链OH-CoA 脱氢酶缺乏
β-羟基异戊酸血症
丙酸血症: 先天性的
酪氨酸血症, 遗传性
酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
半乳糖血症
哌可酸血症,六氢吡啶羧酸血症
戊二酸尿: II型
戊二酸尿: 酸血症
枫糖尿病
肉毒碱棕榈酰转移酶不足
高胱氨酸尿: 高胱氨酸血症
有机酸血症: 代谢综合征
未分类的脂肪氧化综合征(U-FAOD)
高氨血症: Ornithemia: Homocitrullinuris: HHH
高蛋氨酸血症
定义
成为第一个加入一个定义为新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
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星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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