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鉴别诊断 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征

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目前发现(第名单):

代谢,贮积病
粘多糖贮积病
泰-萨克斯病
赫尔利粘多糖贮积综合征
羟脯氨酸血症, 先天性
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏: PDCD
丙酸血症: 酮症性甘氨酸血症
甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
符合羧化酶: 生物素水解酶缺乏症
苯丙酮尿症: PKU
酮症性高甘氨酸血症, 特发性
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏
唾液酸沉积症: 樱桃红点肌阵挛
大脑脂沉积(症): 紊乱/障碍
脯氨酸血症: II型
赖氨酸血症
酵母氨酸尿症,松糖尿症: 赖氨酸代谢缺陷
高甘氨酸血症, 非酮性
Morquio粘多糖贮积综合征
Sanfilippo粘多糖贮积综合征
α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
半乳糖血症
哌可酸血症,六氢吡啶羧酸血症
四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU
尼曼皮克病
戊二酸尿: 酸血症
枫糖尿病
氨基酸尿(症)
莱施-奈恩综合征
青少年蜡样脂褐质沉积症: Batten-M
鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
先天性发育异常
大脑性瘫痪
CHARGE先天性综合征
快乐木偶综合征: Angelman综合征
Roaf综合征
XYY综合征
斯特季-韦伯二氏病
透明隔-视神经发育不良 (DeMorsier)
雷特综合征
大脑-眼-牙齿-耳朵-骨骼(CODAS)综合征
遗传性, 家族性, 基因疾病
多发性神经纤维瘤病
婴儿神经轴索营养不良
毛细管扩张性共济失调
结节性硬化症
席尔德病: 肾上腺脑白质萎缩
MELAS(线粒体肌病, 脑病, 乳酸过多, 中风)综合症: 脑病
Hermann综合征
Von Hippel-Lindau病: 视网膜小脑血管瘤
佩-梅二氏病
卡纳万病
科凯恩综合征
Neuhauser综合征
用法, 退行性变, 坏死, 年龄相关性疾病
异染性脑白质营养不良
关联性,心理的,精神疾病
孤独症: 孤独症儿童
器官中毒
神经病学的,神经学的,神经系统的: 临床属性列表
精神病的,精神病学的: 认知的: 临床属性列表
定义
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