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鉴别诊断 绒毛膜绒毛取样: 操作,步骤,程序
- 代谢,贮积病
泰-萨克斯病
Wolman病
鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏- 先天性发育异常
肾上腺生殖系综合征
α-地中海贫血: MR综合征 (Xq13)- 遗传性, 家族性, 基因疾病
珠蛋白生成障碍性贫血, 重型
镰状细胞,镰刀形红细胞: 珠蛋白生成障碍性贫血,地中海贫血
镰状细胞性贫血
镰状细胞-血红蛋白D病
囊性纤维化病(粘液粘稠病)
多囊性肾病
成骨不全
杜兴(Duchenne)肌肉萎缩症: 假肥大的
脆性X综合征: 与性相关的精神发育迟缓
血友病
地中海贫血-血红蛋白C病
婴儿多囊肾病- 定义
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- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
