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鉴别诊断 羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
- 代谢,贮积病
丙酸血症: 酮症性甘氨酸血症
异戊酸血症
焦谷氨酸血症
瓜氨酸血症 : 精氨琥珀酸尿症
甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
符合羧化酶: 生物素水解酶缺乏症
精氨酸血症
HMG-CoA裂解酶缺乏
α-甲基乙酰乙酰基蓄积
β-羟基异戊酸血症
法布里病: 血管角化病(神经酰胺三己糖苷)
酪氨酸血症, 遗传性
高甘氨酸血症, 非酮性
鸟氨酸血症
戊二酸尿: 酸血症
枫糖尿病
瓜氨酸尿症
组氨酸血症
脑白质营养不良: 芳香基硫酸酯酶不足
高胱氨酸尿: 高胱氨酸血症- 遗传性, 家族性, 基因疾病
肾炎: 遗传性 (Alports)
Fechtner综合症: 经皮神经功能性刺激(22q11.2)
脑肝肾综合征: 泽韦格- 器官中毒
属性, 特质, 标志: 胎儿: 妊娠的: 诊断列表- 外部链接相关的羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
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