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鉴别诊断 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的

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目前发现(第名单):

过敏性 胶原, 自身免疫疾病
雷耶氏综合征
代谢,贮积病
红细胞糖酵解酶缺陷
酶缺陷: 缺乏病
原发性乳酸血症: 多数儿童
代谢性疾病
卟啉病, 急性间歇性
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
高胆红素血症, 原发性分流, 家族性
Rotor综合征
泰-萨克斯病
红细胞肝源性粪卟啉症
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏: PDCD
丙酸血症: 酮症性甘氨酸血症
异戊酸血症
法国-加拿大型Cox线粒体缺失
焦谷氨酸血症
瓜氨酸血症 : 精氨琥珀酸尿症
甲基丁烯酰基CoA羧化酶缺乏症
甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
符合羧化酶: 生物素水解酶缺乏症
精氨酸血症
细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
羟甲基戊二酰-CoA裂解酶缺乏
肉毒碱: 酰基肉毒碱易位酶缺乏
酮硫解酶缺乏症
钼辅因子缺乏
婴儿线粒体性肌病: 细胞色素c氧化酶缺陷
Embden-Meyerhof RBC膜缺陷
HMG-CoA裂解酶缺乏
LCHAD: 长链 OH-CoA 脱氢酶缺乏症
MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
VLCHAD: 极长链OH-CoA 脱氢酶缺乏
α-甲基乙酰乙酰基蓄积
β-羟基异戊酸血症
克-纳二氏综合征
唾液酸沉积症: 樱桃红点肌阵挛
法布里病: 血管角化病(神经酰胺三己糖苷)
红细胞膜酶缺陷
谷胱甘肽代谢不足所致贫血
酪氨酸血症, 遗传性
酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
高甘氨酸血症, 非酮性
鸟氨酸血症
二氢叶酸还原酶缺乏
全身性神经节苷脂贮积病(GMI)
半乳糖血症
尼曼皮克病
岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry)
己糖激酶缺陷症 红细胞
戊二酸尿: 酸血症
枫糖尿病
瓜氨酸尿症
磷酸果糖激酶缺乏: GSD VII (Tarui)
红细胞核苷酸代谢缺陷
组氨酸血症
肉毒碱棕榈酰转移酶不足
肝红细胞生成性卟啉病
脑白质营养不良: 芳香基硫酸酯酶不足
遗传性果糖不耐受
高胱氨酸尿: 高胱氨酸血症
高雪病
鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
未分类的脂肪氧化综合征(U-FAOD)
脂肪酸氧化: 代谢综合征
缺乏病
叶酸依赖性: 代谢缺陷
遗传性, 家族性, 基因疾病
肉芽肿病: 儿童期: 慢性的
红细胞丙酮酸激酶缺乏症
肾炎: 遗传性 (Alports)
Fechtner综合症: 经皮神经功能性刺激(22q11.2)
脑肝肾综合征: 泽韦格
过氧化氢酶缺乏症
多数药物
肉毒碱: L-肉(毒)碱: 补充剂摄入
器官中毒
属性, 特质, 标志: 体质性: 基因组的: 诊断列表
属性, 特质, 标志: 系统性,全身性: 诊断列表
属性, 特质, 标志: 细胞的: 组织: 诊断列表
属性, 特质, 标志: 肌肉: 腱: 筋膜: 诊断列表
属性, 特质, 标志: 肝: 胆囊: 诊断列表
属性, 特质, 标志: 胎儿: 妊娠的: 诊断列表
属性, 特质, 标志: 血液学的: 诊断列表
定义
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外部链接相关的酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
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星系(国家指南交换中心)
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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