病害α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
- 临床表现
- 体征和症状
- 血管角化病: 皮肤
- 张力过低
- 发作,癫痫发作
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 智力发育迟缓: 退化/恶化
- 眼球震颤
- 神经系统表现: 多数体征
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 精神运动退化: 婴儿: 儿童
- 缓慢运动发育
- 讲话延迟 : 语言发育
- 精神运动障碍
- （使〕面部特征变粗糙
- 无力
- 视力丧失
- 经证实的真正眩晕征
- 疾病进展
- 发病: 1岁
- 发病: 婴儿期: 最坏的变体
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 进展性, 进行性
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 年轻的成年人
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 年轻的成年人
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
- 智力发育迟缓
- 毛细血管扩张
- 癫痫发作疾病 (癫痫)
- 视敏度丧失
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 22q11
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体22q
- 病理生理学: 基因所在地: 长的胳膊22 (22q11)
- 病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
- 病理生理学: 阿尔法N ACETYLGALACTOAMINIDASE deficency
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 双峰年龄分布: 发病率
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 存贮: 紊乱/障碍
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 神经皮肤发展: 紊乱/障碍
- 过程: 糖酯存贮: 紊乱/障碍
- 过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: Kazaki疾病: neuroaxonal营养失调成人变形, 同义词: 阿尔法半乳糖甘酶B deficency
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
- 外部链接相关的α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在05/24/13)
