病害α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)

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临床表现
体征和症状
血管角化病: 皮肤
张力过低
发作,癫痫发作
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
智力发育迟缓: 退化/恶化
眼球震颤
神经系统表现: 多数体征
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
精神运动退化: 婴儿: 儿童
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
精神运动障碍
(使〕面部特征变粗糙
无力
视力丧失
经证实的真正眩晕征
疾病进展
发病: 1岁
发病: 婴儿期: 最坏的变体
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
年轻的成年人
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 年轻的成年人
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
智力发育迟缓
毛细血管扩张
癫痫发作疾病 (癫痫)
视敏度丧失
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 22q11
病理生理学: 基因所在地: 染色体22q
病理生理学: 基因所在地: 长的胳膊22 (22q11)
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学: 阿尔法N ACETYLGALACTOAMINIDASE deficency
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 双峰年龄分布: 发病率
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 神经皮肤发展: 紊乱/障碍
过程: 糖酯存贮: 紊乱/障碍
过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Kazaki疾病: neuroaxonal营养失调成人变形, 同义词: 阿尔法半乳糖甘酶B deficency
定义
成为第一个加入一个定义为α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
外部链接相关的α--n-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏(Schindler)
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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