病害β-丙氨酸血症
- 临床表现
- 体征和症状
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
- 发作,癫痫发作: 新生儿
- 嗜睡: 嗜睡
- 嗜睡: 迟钝,不活泼
- 婴儿癫痫发作
- 昏迷: 婴儿或新生儿
- 疾病进展
- 有可能致命的
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 潜在致命的: 未经治疗的
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 新出生的婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果异常 - 增加
- β-丙氨酸水平: (实验室)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 昏迷: 在儿童中
- 昏迷: 无意识的,意识丧失的
- 死亡结果
- 儿童期癫痫发作
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 2q36-q37
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为β-丙氨酸血症
- 外部链接相关的β-丙氨酸血症
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在06/19/13)
