病害β-丙氨酸血症

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临床表现
体征和症状
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
发作,癫痫发作: 新生儿
嗜睡: 嗜睡
嗜睡: 迟钝,不活泼
婴儿癫痫发作
昏迷: 婴儿或新生儿
疾病进展
有可能致命的
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 潜在致命的: 未经治疗的
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 新出生的婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 增加
β-丙氨酸水平: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
昏迷: 在儿童中
昏迷: 无意识的,意识丧失的
死亡结果
儿童期癫痫发作
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 2q36-q37
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
定义
成为第一个加入一个定义为β-丙氨酸血症
外部链接相关的β-丙氨酸血症
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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