病害β-羟基异戊酸血症

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临床表现
体征和症状
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
具特征性气味: 躯体, 身体, 物体: 液体: 尿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
亮氨酸: (实验室)
异戊酸水平: (实验室)
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
羊膜腔穿刺术: 异常
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
智力发育迟缓
酸中毒
酸中毒, 代谢性
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 遗传性疾病肾脏作用
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
定义
成为第一个加入一个定义为β-羟基异戊酸血症
外部链接相关的β-羟基异戊酸血症
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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