病害β-葡糖醛酸酶缺乏综合征 (MPS VII)

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临床表现
体征和症状
可触及肝
肝肿大
肝脾大
发作,癫痫发作
嗜睡: 迟钝,不活泼
脾大
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
樱桃红斑: 视网膜征
临床表现与差异
先露,显示,表示: 脑退行性损害: 进展性, 进行性: 儿童
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
白细胞: 包涵体 (桑椹胚): (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
尿: 硫酸皮肤素
尿: 硫酸角质素
尿: 粘多糖类
诊断测试结果
X线
X线: 多重骨发育障碍发现
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
多重骨发育障碍
惊厥(癫痫大发作)
智力发育迟缓
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 粘多糖贮积病
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: MPS VII综合症状, 同义词: MPS混乱,类型VII, 同义词: Sly综合征(粘多糖存储异常的遗传病), 同义词: 类型VII Mucopolysaccharidosis
定义
成为第一个加入一个定义为β-葡糖醛酸酶缺乏综合征 (MPS VII)
外部链接相关的β-葡糖醛酸酶缺乏综合征 (MPS VII)
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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