病害丙种球蛋白缺乏血症, 先天性: 常染色体的

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临床表现
体征和症状
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
急性: 腹泻
急性: 腹泻: 在儿童中
慢性的: 儿童腹泻
腹泻
腹泻: 及体重减轻
腹泻: 在儿童中
腹泻: 复发性
腹泻: 慢性的
复发性: 胸部感染: 支气管炎: (临床征象)
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 复发性肺炎: 儿童
疾病进展
发病: 六个月
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 免疫缺陷
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 男性
多种实验室试验
微生物学与血清学发现
无常见疫苗抗体: 低
实验室检查结果(未经测量的)异常
流式细胞仪: 异常的: (实验室)
淋巴细胞减少
缺乏的, 不存在的: 流动血细胞计数B细胞低
实验室检查结果异常 - 减少
IgA: 免疫球蛋白A: (实验室)
IgD: 免疫球蛋白D: (实验室)
IgE: 免疫球蛋白E: (实验室)
IgG: 免疫球蛋白G: (实验室)
IgM: 免疫球蛋白M: (实验室)
伽马球蛋白: (实验室)
淋巴细胞: (实验室)
球蛋白: 血清: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
急性: 淋巴细胞减少: 短暂性
游离血红蛋白,血浆: (实验室)
白蛋白, 清蛋白: 球蛋白比率: (实验室)
诊断测试结果
应用造影剂的X线检查
小肠系列检查 (SBS): 环状襞增厚的: (X线)
小肠系列检查 (SBS): 粘膜襞增厚的, 肠的: (X线)
伴随疾病及可排除情况
规则出口
囊性纤维化病(粘液粘稠病)
伴随疾病及并发症
丙种球蛋白缺乏血症
低丙种球蛋白血症
免疫缺陷
哮喘
巨幼红细胞性贫血: 疾病
感染
支气管扩张症
肺炎, 复发性
肺炎, 肺炎球菌性
肺炎: 支气管肺炎
金黄色葡萄球菌感染
哮喘: 在儿童中
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 体液免疫系统: 紊乱/障碍
疾病分类: 免疫系统: 紊乱/障碍
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 脾: 胸腺: RES: 免疫系统: (类别)
病理生理学
病理生理学: Btk基因(Bruton酚基乙氨酸激酶)
病理生理学: 传染抗性对通常治疗
病理生理学: 基因所在地: 14q32
病理生理学: 基因所在地: 14q32.33
病理生理学: 基因所在地: 9q34.13
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 蛋白质: 血液: 紊乱/障碍
病理生理学: 免疫生理: 瑕疵
病理生理学: 恶劣的免疫resp: 荚膜菌
病理生理学: 恶劣的缓慢的补救: 细菌传染
过程
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 免疫系统: 紊乱/障碍
过程: 免疫缺乏混乱: 原发性
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 伽马球蛋白: 预防: 低药量
定义
成为第一个加入一个定义为丙种球蛋白缺乏血症, 先天性: 常染色体的
外部链接相关的丙种球蛋白缺乏血症, 先天性: 常染色体的
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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