病害全身性神经节苷脂贮积病(GMI): 临床表现

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体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
上颌骨突出
前额突出体征: 面部的
双侧面颊饱满
宽扁鼻: 面
赫尔勒综合征样面容
长人中: 面
面部特殊的
面部表情痛苦
颅面异常: 先天性的
心脏扩大: 心脏扩大
皮疹: 手: 足部
生长停滞,发育受阻
肿胀: 阴囊的
阴囊水肿: 肿胀
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
吞咽困难: 进展性, 进行性
喂养: 吞咽困难: 婴儿
喂养: 食欲有问题的儿童
腹肌松驰
大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
大舌: 巨舌
牙槽突增大: 多数牙
可触及肝
肝肿大
肝脾大
屈曲挛缩: 四肢
张力过低
新生儿: 双手水肿: 足背
近端肌无力
Babinski翘趾: 双侧的,左右的
不能沿直线步行: 直线
共济失调: 蹒跚步态
发作,癫痫发作
婴儿伴夸张的惊跳反应
智力发育迟缓: 退化/恶化
构音困难
痉挛性四肢瘫痪: 多数体征
眼球震颤
精神运动退化: 婴儿: 儿童
缓慢言语
肌张力不全
运动变慢
进行性神经障碍: 多数体征
精神运动障碍
婴儿前额隆起
巨头畸形: 大头
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
打鼾
脾大
(使〕面部特征变粗糙
新生(期)的: 水肿: 全身水肿
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
樱桃红斑: 视网膜征
眶周水肿: 眼睛浮肿
视力丧失
视网膜出血: (临床征象)
视网膜的: 静脉扭曲的: (使)扩张的
角膜混浊
经证实的真正眩晕征
典型临床表现
先露,显示,表示: 童年死亡
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 预后差: 通常地
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