病害尼曼皮克病: 临床表现

Ads
体征和症状
增加的: 色素沉着,着色(作用): 制革,晒黑皮肤,鞣革: 色素沉着过度的
黄瘤
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 吞咽困难: 婴儿
喂养: 食欲有问题的儿童
增加的: 腹围: 大肚子
淋巴结病
淋巴结病: 系统性,全身性
临床黄疸: 黄色皮肤及眼睛
可触及肝
新生儿黄疸
肝肿大
肝脾大
张力过低
肌肉: 无力
共济失调: 蹒跚步态
反射减弱: DTRs: 减少的
反射无力
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
智力发育迟缓: 退化/恶化
神经学症状: 多数体征
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
运动变慢
退行性神经运动的: 技能 儿童: 多数体征
咳嗽
精神运动障碍
脾大
无力
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
樱桃红斑: 视网膜征
典型临床表现
先露,显示,表示: 童年死亡
临床表现与差异
先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
先露,显示,表示: 脑退行性损害: 进展性, 进行性: 儿童
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
发病: 3-4月龄
发病: 婴儿期
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
Ads