病害岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry): 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 前额突出体征: 面部的
- 赫尔勒综合征样面容
- 面部特殊的
- 颅面异常: 先天性的
- 心脏扩大: 心脏扩大
- 手足发绀, 肢端发绀: 肢体发绀
- 出汗婴儿综合征
- 多汗症: 慢性多汗症
- 汗: 排汗过多
- 皮肤粗化
- 血管角化病: 皮肤
- 体重减轻: 在儿童中
- 体重增加少: 儿童
- 发育停滞
- 发育停滞: 婴儿征
- 发育停滞儿童
- 喂养: 食欲有问题的儿童
- 大舌: 巨舌
- 可触及肝
- 肝肿大
- 肝脾大
- 张力过低
- 肌肉: 无力
- 肌肉: 痉挛状态,僵直状态
- 去大脑体态
- 发作,癫痫发作
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 古怪的体态
- 痉挛性四肢瘫痪: 多数体征
- 白痴: 多数体征
- 精神运动退化: 婴儿: 儿童
- 缓慢运动发育
- 肌张力不全
- 肌张力不全: 后天获得的, 获得性
- 讲话延迟 : 语言发育
- 复发性: 胸部感染: 支气管炎: (临床征象)
- 精神运动障碍
- 打鼾
- 脾大
- (使〕面部特征变粗糙
- 体重减轻
- 无力
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 典型临床表现
- 先露,显示,表示: 童年死亡
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
- 疾病进展
- 发病: 10至18个月
- 发病: 婴儿期: 最坏的变体
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 有可能致命的: 不是通常的