病害岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry): 临床表现

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体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出体征: 面部的
赫尔勒综合征样面容
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
心脏扩大: 心脏扩大
手足发绀, 肢端发绀: 肢体发绀
出汗婴儿综合征
多汗症: 慢性多汗症
汗: 排汗过多
皮肤粗化
血管角化病: 皮肤
体重减轻: 在儿童中
体重增加少: 儿童
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
大舌: 巨舌
可触及肝
肝肿大
肝脾大
张力过低
肌肉: 无力
肌肉: 痉挛状态,僵直状态
去大脑体态
发作,癫痫发作
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
古怪的体态
痉挛性四肢瘫痪: 多数体征
白痴: 多数体征
精神运动退化: 婴儿: 儿童
缓慢运动发育
肌张力不全
肌张力不全: 后天获得的, 获得性
讲话延迟 : 语言发育
复发性: 胸部感染: 支气管炎: (临床征象)
精神运动障碍
打鼾
脾大
(使〕面部特征变粗糙
体重减轻
无力
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
典型临床表现
先露,显示,表示: 童年死亡
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
疾病进展
发病: 10至18个月
发病: 婴儿期: 最坏的变体
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 有可能致命的: 不是通常的
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