病害施-詹二氏综合征: 临床表现

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体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
小固定的面部特征
生气撅嘴表情
肌病性面容: 重症肌无力患者具特征性的微笑
表情缺乏: 面部表情缺乏
面肌强直挛缩
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
多毛
多毛症
小睾丸
睾丸: 小公司
吞咽困难: 冷液体
喂养: 吞咽困难: 婴儿
窒息的
小口: 小口
流口水
狭窄的口腔径: 小开口
钱包状皱缩口腔: 微笑
高腭穹
僵硬, 刚性
叩击性肌强直: 延迟征
屈曲挛缩: 四肢
张力过强
肌肉: 无力
肌肉: 肥大
肌肉肌强直样僵硬
反射亢进: DTRs: 增加的
讲话: 说话风格问题
蹒跚步态
关节: 运动范围受限
关节僵硬
减少的: 膝(关节)活动范围
四肢弓形突出
奥托拉尼征: 髋关节外展差
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
胸骨畸形
腰椎前凸: 过度
膝挛缩
踝外翻体征
蹲伏姿势
颈椎后凸征
髋关节: 外展移动范围受限
高调声音
无力
生长: 发育延迟
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
睑裂侧收缩
睑裂狭小: 短睑裂
视力丧失
低位耳: 先天性的
折叠螺旋耳畸形: 横位耳甲,招风耳
耳畸形 : 部分被剪掉的耳廓
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 肌强直: 侏儒症: 软骨营养障碍,软骨发育障碍症: 眼睛、面部异常
疾病进展
发病: 年龄2至3岁
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
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