病害施-詹二氏综合征: 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 小固定的面部特征
- 生气撅嘴表情
- 肌病性面容: 重症肌无力患者具特征性的微笑
- 表情缺乏: 面部表情缺乏
- 面肌强直挛缩
- 面部特殊的
- 颅面异常: 先天性的
- 多毛
- 多毛症
- 小睾丸
- 睾丸: 小公司
- 吞咽困难: 冷液体
- 喂养: 吞咽困难: 婴儿
- 窒息的
- 小口: 小口
- 流口水
- 狭窄的口腔径: 小开口
- 钱包状皱缩口腔: 微笑
- 高腭穹
- 僵硬, 刚性
- 叩击性肌强直: 延迟征
- 屈曲挛缩: 四肢
- 张力过强
- 肌肉: 无力
- 肌肉: 肥大
- 肌肉肌强直样僵硬
- 反射亢进: DTRs: 增加的
- 讲话: 说话风格问题
- 蹒跚步态
- 关节: 运动范围受限
- 关节僵硬
- 减少的: 膝(关节)活动范围
- 四肢弓形突出
- 奥托拉尼征: 髋关节外展差
- 畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
- 胸骨畸形
- 腰椎前凸: 过度
- 膝挛缩
- 踝外翻体征
- 蹲伏姿势
- 颈椎后凸征
- 髋关节: 外展移动范围受限
- 高调声音
- 无力
- 生长: 发育延迟
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 睑裂侧收缩
- 睑裂狭小: 短睑裂
- 视力丧失
- 低位耳: 先天性的
- 折叠螺旋耳畸形: 横位耳甲,招风耳
- 耳畸形 : 部分被剪掉的耳廓
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 先露,显示,表示: 肌强直: 侏儒症: 软骨营养障碍,软骨发育障碍症: 眼睛、面部异常
- 疾病进展
- 发病: 年龄2至3岁
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在05/13/13)
