病害科凯恩综合征 : 临床表现

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体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
失去 脂肪沉着物: 面部区域
夹紧的,憔悴的,困难的: 细鼻
暴露于日光下的区域: 面部,手臂: 累及的, 与…有关的
面: 像鸟的
面部特殊的
面部脂肪组织丧失
颅面异常: 先天性的
儿童: 四肢寒冷: 苍白且常常发绀的
手足发绀, 肢端发绀: 肢体发绀
光敏性: 日光敏感性皮肤
增加的: 色素沉着,着色(作用): 制革,晒黑皮肤,鞣革: 色素沉着过度的
定标,比例描绘,结垢: 皮肤发现
散在小片状色素沉着: 面部: 颈: 双手
残毁,断去四肢: 皮损: 曝光区: 面部
毛细血管扩张, 皮肤
毛细血管扩张: 在儿童中
灰发, 白发: 儿童期
灰发, 过早的
白发,灰发
白头发
皮肤萎缩: 皮肤异色病
色素沉着过度的斑片: 暴露于日光下的区域
色素沉着过度的薄皮肤: 面部的
银灰色发: 儿童
非常容易晒伤
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
牙畸形的: 发育不良的
龋齿: (临床征象)
龋齿: 儿童
可触及肝
肝肿大
冷手: 手指和脚趾
远端肌肉无力
长腿
共济失调: 蹒跚步态
步态障碍: 异常
痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
白痴: 多数体征
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
运动或步态失调: 多数体征
进行性神经障碍: 多数体征
震颤
震颤,粗大的
震颤: 在儿童中
马蹄足姿势: 踝
桶状胸: 增大前后径
精神运动障碍
头部大小: 小圆周: (临床征象)
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
古怪的声音: 哈斯基犬,结实的
声音变化: 干扰: 少见的
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
干燥结膜
干眼: 很糟的撕裂伤
干眼: 很糟的撕裂伤: 在儿童中
粒状的, 多粒的: 眼中含砂感
大耳
异常耳: 多数畸形
突出的,隆起的: 横位耳甲,招风耳
耳突出
典型临床表现
先露,显示,表示: 正常婴儿: 严重遗传性疾病
先露,显示,表示: 早发冠心病
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 年轻人的动脉硬化
先露,显示,表示: 一名儿童发生心肌梗死
先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
先露,显示,表示: 生长: 智力发育缓慢的: 18个月
先露,显示,表示: 幼年性白内障
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 寿命: 减少的
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
病程: 预后差: 通常地
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