病害科凯恩综合征 : 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 失去 脂肪沉着物: 面部区域
- 夹紧的,憔悴的,困难的: 细鼻
- 暴露于日光下的区域: 面部,手臂: 累及的, 与…有关的
- 面: 像鸟的
- 面部特殊的
- 面部脂肪组织丧失
- 颅面异常: 先天性的
- 儿童: 四肢寒冷: 苍白且常常发绀的
- 手足发绀, 肢端发绀: 肢体发绀
- 光敏性: 日光敏感性皮肤
- 增加的: 色素沉着,着色(作用): 制革,晒黑皮肤,鞣革: 色素沉着过度的
- 定标,比例描绘,结垢: 皮肤发现
- 散在小片状色素沉着: 面部: 颈: 双手
- 残毁,断去四肢: 皮损: 曝光区: 面部
- 毛细血管扩张, 皮肤
- 毛细血管扩张: 在儿童中
- 灰发, 白发: 儿童期
- 灰发, 过早的
- 白发,灰发
- 白头发
- 皮肤萎缩: 皮肤异色病
- 色素沉着过度的斑片: 暴露于日光下的区域
- 色素沉着过度的薄皮肤: 面部的
- 银灰色发: 儿童
- 非常容易晒伤
- 发育停滞
- 发育停滞: 婴儿征
- 发育停滞儿童
- 喂养: 食欲有问题的儿童
- 大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
- 牙畸形的: 发育不良的
- 龋齿: (临床征象)
- 龋齿: 儿童
- 可触及肝
- 肝肿大
- 冷手: 手指和脚趾
- 远端肌肉无力
- 长腿
- 共济失调: 蹒跚步态
- 步态障碍: 异常
- 痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
- 白痴: 多数体征
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 运动或步态失调: 多数体征
- 进行性神经障碍: 多数体征
- 震颤
- 震颤,粗大的
- 震颤: 在儿童中
- 马蹄足姿势: 踝
- 桶状胸: 增大前后径
- 精神运动障碍
- 头部大小: 小圆周: (临床征象)
- 畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
- 古怪的声音: 哈斯基犬,结实的
- 声音变化: 干扰: 少见的
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 干燥结膜
- 干眼: 很糟的撕裂伤
- 干眼: 很糟的撕裂伤: 在儿童中
- 粒状的, 多粒的: 眼中含砂感
- 大耳
- 异常耳: 多数畸形
- 突出的,隆起的: 横位耳甲,招风耳
- 耳突出
- 典型临床表现
- 先露,显示,表示: 正常婴儿: 严重遗传性疾病
- 先露,显示,表示: 早发冠心病
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 先露,显示,表示: 年轻人的动脉硬化
- 先露,显示,表示: 一名儿童发生心肌梗死
- 先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
- 先露,显示,表示: 生长: 智力发育缓慢的: 18个月
- 先露,显示,表示: 幼年性白内障
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 寿命: 减少的
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 进展性, 进行性
- 病程: 预后差: 通常地