病害脆性X综合征: 与性相关的精神发育迟缓: 临床表现

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体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出: 高前额
厚嘴唇
宽扁鼻: 面
宽额: 面
方脸
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
颏突出
干燥脆弱的头发: 稀疏无生气的毛发
皮肤纹理异常
稀疏毛发分布: 稀毛症
睾丸增大: 睾丸
睾丸增大的: 双侧的,左右的
肿胀: 阴囊的
阴囊水肿: 肿胀
阴囊色素沉着过多
大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
牙齿拥挤
小手
张力过低
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
发育里程碑延迟
多动儿童
婴儿癫痫发作
模仿言语: 模仿语言: 短语
讲话延迟 : 语言发育
人际关系: 缺乏的, 不存在的: 有缺陷的
强迫性自残
情绪化的: 情感不稳定
可过度伸展的关节: 轻泻性,松驰,疏忽: 不稳定性,
宽拇趾
巨头畸形: 大头
手指收缩: 屈曲(先天性指侧弯)
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
高的儿童
打鼾
言语发育延迟: 妨碍, 障碍物
高调声音
畸形外貌: 面部
高的患者
内眦赘皮
眼神交流差 儿童: 婴儿
大耳
异常耳: 多数畸形
突出的,隆起的: 横位耳甲,招风耳
耳前倾
耳突出
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
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