病害赫尔利粘多糖贮积综合征: 临床表现
- 临床表现 (38)
- 人口统计学和风险因素 (9)
- 多种实验室试验 (3)
- 诊断测试结果 (7)
- 伴随疾病及可排除情况 (25)
- 疾病机理与分级 (23)
- 治疗 (2)
- 定义
- 外部链接相关的赫尔利粘多糖贮积综合征
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 前额突出体征: 面部的
- 赫尔勒综合征样面容
- 面部特殊的
- 颅面异常: 先天性的
- 心脏扩大: 心脏扩大
- 多毛症
- 大舌: 巨舌
- 可触及肝
- 肝肿大
- 肝脾大
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 巨大前囟
- 爪形手畸形: (临床征象)
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 缓慢运动发育
- 讲话延迟 : 语言发育
- 进行性神经障碍: 多数体征
- 进行性颅骨扩大: 婴儿
- 精神运动障碍
- 头形异常: 儿童
- 奥托拉尼征: 髋关节外展差
- 婴儿前额隆起
- 巨头畸形: 大头
- 畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
- 髋关节: 外展移动范围受限
- 打鼾
- 脾大
- (使〕面部特征变粗糙
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 樱桃红斑: 视网膜征
- 角膜混浊
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍