病害亨特粘多糖贮积综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
颅面异常: 先天性的
可触及肝
肝肿大
巨头畸形: 大头
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
脾大
(使〕面部特征变粗糙
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 侏儒症
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男性
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
尿: 硫酸皮肤素
尿: 硫酸肝素
尿: 粘多糖类
诊断测试结果
X线
X线: 多重骨发育障碍发现
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
亨特综合征: MPS II
先天性心脏病
动脉硬化性心脏病
多重骨发育障碍
智力发育迟缓
瓣膜性心脏病,心脏瓣膜疾病
病理生理学: Organomegaly
盲: 在儿童中
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 骨骼的: (类别)
病理生理学
病理生理学: indentified的唯一基因所在地
病理生理学: 基因所在地: Xq28
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 多系统疾病
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 氨基葡萄糖6-sulfatase瑕疵
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 粘多糖贮积病
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 椎骨异常先天综合症状
多数同义词
同义词
同义词: MPS II综合症状, 同义词: 类型II mucopolysaccharidosis
治疗
药物治疗 - 征兆
手术治疗(SX): 干细胞移植
手术治疗(SX): 干细胞移植: 同种异体
定义
成为第一个加入一个定义为亨特粘多糖贮积综合征
外部链接相关的亨特粘多糖贮积综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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