病害代谢性疾病

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临床表现
体征和症状
体重减轻: 在儿童中
厌食: 在儿童中
发作性呕吐
呕吐
呕吐: 在儿童中
急性: 运动无力
肌肉: 无力
判断力受损: 多数体征
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
婴儿癫痫发作
手套: 长袜样感觉减退
无情感, 情感淡漠: 冷淡,淡漠
木僵: 对刺激的反应差
白痴: 多数体征
突发性意识丧失
精神状态改变: 精神状态改变
精神错乱
精神错乱: 狂噪性谵妄
肌阵挛: 检查时肌阵挛性抽搐
认知缺陷
认知能力低下: 轻的、缓和的
单个关节痛
膝痛
体重减轻
倦怠,无精打采: 倦怠,厌倦
无力
疲劳: 疲劳: 精疲力竭
衰弱的: 极度急性疲劳
临床表现与差异
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 代谢性疾病
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
空腹性低血糖病: (实验室)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
磷, 无机的: 血清: (实验室)
葡萄糖, 血液: (实验室)
重碳酸氢盐: 血清: (实验室)
钠: 血清: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
葡萄糖, 血液: (实验室)
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 异常
尿: 气相色谱: 由中乙酰辅酶A (M CAD) 催化的微粒体脂肪 (FA) 氧化: 异常的
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 组织活体组织检查: 酶鉴定: 异常的
伴随疾病及可排除情况
规则出口
婴儿猝死综合征: 婴儿猝死综合征
伴随疾病及并发症
代谢性脑病
低尿酸血症
低磷酸盐血症
低血糖症
低血糖症, 婴儿
低钠血症
周围神经病
器质性脑病综合征
多源性房性心动过速: MAT 综合症
多神经炎
心房扑动
惊厥(癫痫大发作)
昏迷: 在儿童中
精神病
进展型神经退化: 儿童
韦尼克-科尔萨科夫综合征
高血糖症
儿童期癫痫发作
多发性神经病
大脑发育障碍
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 组: 由过程: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
定义
成为第一个加入一个定义为代谢性疾病
外部链接相关的代谢性疾病
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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