病害代谢性疾病
- 临床表现
- 体征和症状
- 体重减轻: 在儿童中
- 厌食: 在儿童中
- 发作性呕吐
- 呕吐
- 呕吐: 在儿童中
- 急性: 运动无力
- 肌肉: 无力
- 判断力受损: 多数体征
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
- 婴儿癫痫发作
- 手套: 长袜样感觉减退
- 无情感, 情感淡漠: 冷淡,淡漠
- 木僵: 对刺激的反应差
- 白痴: 多数体征
- 突发性意识丧失
- 精神状态改变: 精神状态改变
- 精神错乱
- 精神错乱: 狂噪性谵妄
- 肌阵挛: 检查时肌阵挛性抽搐
- 认知缺陷
- 认知能力低下: 轻的、缓和的
- 单个关节痛
- 膝痛
- 体重减轻
- 倦怠,无精打采: 倦怠,厌倦
- 无力
- 疲劳: 疲劳: 精疲力竭
- 衰弱的: 极度急性疲劳
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 代谢性疾病
- 性和年龄组
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 空腹性低血糖病: (实验室)
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 磷, 无机的: 血清: (实验室)
- 葡萄糖, 血液: (实验室)
- 重碳酸氢盐: 血清: (实验室)
- 钠: 血清: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 乳酸: 乳酸盐: (实验室)
- 葡萄糖, 血液: (实验室)
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 异常
- 尿: 气相色谱: 由中乙酰辅酶A (M CAD) 催化的微粒体脂肪 (FA) 氧化: 异常的
- 病理学
- 垂体促肾上腺皮质激素: 组织活体组织检查: 酶鉴定: 异常的
- 伴随疾病及可排除情况
- 规则出口
- 婴儿猝死综合征: 婴儿猝死综合征
- 伴随疾病及并发症
- 代谢性脑病
- 低尿酸血症
- 低磷酸盐血症
- 低血糖症
- 低血糖症, 婴儿
- 低钠血症
- 周围神经病
- 器质性脑病综合征
- 多源性房性心动过速: MAT 综合症
- 多神经炎
- 心房扑动
- 惊厥(癫痫大发作)
- 昏迷: 在儿童中
- 精神病
- 进展型神经退化: 儿童
- 韦尼克-科尔萨科夫综合征
- 高血糖症
- 儿童期癫痫发作
- 多发性神经病
- 大脑发育障碍
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 组: 由过程: (类别)
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为代谢性疾病
- 外部链接相关的代谢性疾病
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)