病害低β脂蛋白血症

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临床表现
体征和症状
深部腱反射消失
生长: 发育延迟
获得性色盲: 减低亮度
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
棘红细胞: 外周涂片: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
LDL (低密度脂蛋白): (实验室)
乳糜微粒: (实验室)
白蛋白, 清蛋白: 血清: (实验室)
维生素E(Tocopherol): (实验室)
胆固醇: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
低白蛋白血症: 低蛋白血症
吸收不良: 脂肪泻综合征
无β脂蛋白血症
智力发育迟缓
维生素E缺乏
疾病机理与分级
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 3p22
病理生理学: 基因所在地: 3p22-p21.1
病理生理学: 基因所在地: 染色体3
病理生理学: 基因所在地: 染色体3p
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 类脂代谢瑕疵
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 小肠肥胖运输瑕疵
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 生物化学的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Chylomicron保留疾病, 同义词: Dysbetalipoproteinemia,家族, 同义词: 安徒生综合症状, 同义词: 家族低β脂蛋白血症
定义
成为第一个加入一个定义为低β脂蛋白血症
外部链接相关的低β脂蛋白血症
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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