病害(儿童)猫叫样哭泣: 染色体5p缺失(5p15.2)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
圆脸
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
掌: 猿皱褶 (单个的)
低出生体重: 新生儿: SGA: 小于胎龄
张力过低
头形异常: 儿童
喘鸣
婴儿异常哭闹: 品质,性质,质量
高调声音
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
内眦赘皮
双眼下斜: 眼裂倾斜
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 肾畸形: 先天性综合征: 儿童
疾病进展
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
MRSA检测(母体)异常的: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
母体MSAFP/四项检测(抑制素A/HG/UE3/AFP)
母体三联检测(APF/HG/雌三醇)异常的/(实验室)
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 异常
羊膜腔穿刺术: 绒毛膜绒毛酶测定: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
器官间距过远: 眼距宽
小头畸形: 智力发育不全
智力发育迟缓
生长迟缓: 失败
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 5p15.2
病理生理学: 基因所在地: 染色体5p
病理生理学: 染色体基因: 段删除
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 染色体的: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 用人名命名的: 神秘: 不集成数据库
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Cri du闲谈综合症状, 同义词: Lejeune的综合症状, 同义词: 猫啼声综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为(儿童)猫叫样哭泣: 染色体5p缺失(5p15.2)
外部链接相关的(儿童)猫叫样哭泣: 染色体5p缺失(5p15.2)
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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