病害先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 先天性面畸形
- 圆脸
- 脸宽: 平坦的面中部
- 面中部发育不良: 平坦脸同质异形(现象)
- 面部特殊的
- 颅面异常: 先天性的
- 鼻梁凹陷
- 悬雍垂畸形: 畸形
- 短臂: 双腿
- 宽: 盾状胸
- 关节: 运动范围受限
- 关节僵硬
- 关节肿胀
- 增大: 畸形关节
- 大膝
- 畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
- 短肢畸形
- 缩短的躯干中轴骨骼
- 胸骨畸形
- 腰椎前凸: 过度
- 腿: 躯干比例异常: (临床征象)
- 足部畸形
- 躯干缩短的: 畸形
- 打鼾
- 鞍鼻畸形
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 凝视,注视: 眼睛突出
- 眼睛突出
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 家族史
- 家族史: 侏儒症
- 家族史: 耳聋
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 人口: 新出生的婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 尿: 硫酸角质素
- 尿: 粘多糖类
- 诊断测试结果
- CT 扫描
- CT 扫描: 骨密度Dexa-扫描: 异常的
- X线
- X线: 肋骨增厚的: 短的
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- Kniest 骨变型发育不良综合征(侏儒症)
- 侏儒症
- 侏儒症: 侏儒症
- 先天性耳聋
- 先天性骨发育异常侏儒(出生时,躯干相对长与肢体, 然后相对短于肢体)
- 唇裂: 畸形
- 感觉神经性耳聋
- 男性骨质疏松综合征
- 病理性骨折
- 耳聋
- 肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
- 肢体畸形: 异常
- 脊柱侧凸
- 脊柱后侧凸
- 脊柱后凸
- 腭裂: 畸形
- 足内翻: 先天性的
- 近视
- 面部发育异常
- 骨质疏松: 骨量减少
- 骨骼发育不良
- 骨骼的: 骨畸形
- 鸡胸: 鸡胸
- 面中部发育不良
- 代谢性骨病
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 骨骼的: (类别)
- 疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: 瑕疵在第二类型胶原形成
- 病理生理学: 骨质疏松症次要
- 病理生理学: 基因COL2A1变化
- 过程
- 过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
- 过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 多dysmorphic综合症状
- 过程: 用人名命名的: (类别)
- 过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: Kniest侏儒症综合症状, 同义词: Kniest发育异常, 同义词: Metatropic发育异常II, 同义词: 瑞士乳酪软骨综合症状
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
- 外部链接相关的先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在06/13/13)
