病害先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
圆脸
脸宽: 平坦的面中部
面中部发育不良: 平坦脸同质异形(现象)
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
鼻梁凹陷
悬雍垂畸形: 畸形
短臂: 双腿
宽: 盾状胸
关节: 运动范围受限
关节僵硬
关节肿胀
增大: 畸形关节
大膝
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
短肢畸形
缩短的躯干中轴骨骼
胸骨畸形
腰椎前凸: 过度
腿: 躯干比例异常: (临床征象)
足部畸形
躯干缩短的: 畸形
打鼾
鞍鼻畸形
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
凝视,注视: 眼睛突出
眼睛突出
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 侏儒症
家族史: 耳聋
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 新出生的婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 增加
尿: 硫酸角质素
尿: 粘多糖类
诊断测试结果
CT 扫描
CT 扫描: 骨密度Dexa-扫描: 异常的
X线
X线: 肋骨增厚的: 短的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Kniest 骨变型发育不良综合征(侏儒症)
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
先天性耳聋
先天性骨发育异常侏儒(出生时,躯干相对长与肢体, 然后相对短于肢体)
唇裂: 畸形
感觉神经性耳聋
男性骨质疏松综合征
病理性骨折
耳聋
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
肢体畸形: 异常
脊柱侧凸
脊柱后侧凸
脊柱后凸
腭裂: 畸形
足内翻: 先天性的
近视
面部发育异常
骨质疏松: 骨量减少
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
鸡胸: 鸡胸
面中部发育不良
代谢性骨病
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 骨骼的: (类别)
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 瑕疵在第二类型胶原形成
病理生理学: 骨质疏松症次要
病理生理学: 基因COL2A1变化
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Kniest侏儒症综合症状, 同义词: Kniest发育异常, 同义词: Metatropic发育异常II, 同义词: 瑞士乳酪软骨综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
外部链接相关的先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
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默克
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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