病害克雷布斯循环: EM 周期代谢的: 紊乱/障碍

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临床表现
体征和症状
体重减轻: 在儿童中
呕吐
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
婴儿癫痫发作
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
讲话延迟 : 语言发育
体重减轻
临床表现与差异
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 减少
pH, 动脉血: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
诊断测试结果
其他试验与处置
腰椎穿刺术: 增大的CSF压力: LP检测
尿: 气相色谱: 由中乙酰辅酶A (M CAD) 催化的微粒体脂肪 (FA) 氧化: 异常的
伴随疾病及可排除情况
规则出口
酸中毒
伴随疾病及并发症
乳酸酸中毒
低血糖症
低血糖症, 婴儿
克雷布斯循环: EM 周期代谢缺陷
原发性乳酸血症
溶血性贫血: 先天性的
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
儿童期癫痫发作
乳酸酸中毒儿童: 原发性
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 多系统: 器官介入: 病理学
病理生理学
病理生理学: 碳水化合物新陈代谢: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: CSF压力: 增加的
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传性线粒体: 紊乱/障碍
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 线粒体混乱
多数同义词
同义词
同义词: 丙酮酸盐脱氢酶缺乏(PDH)变形, 同义词: 呼吸链混乱(复合体I, II, II, IV, V), 同义词: 细胞色素C氧化酶缺乏(考克斯)变形
定义
成为第一个加入一个定义为克雷布斯循环: EM 周期代谢的: 紊乱/障碍
外部链接相关的克雷布斯循环: EM 周期代谢的: 紊乱/障碍
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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