病害共济失调: 动眼(运动)不能综合征 (9p130.3)

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临床表现
体征和症状
面部表情痛苦
共济失调: 感觉的: 广基的
共济失调: 蹒跚步态
动眼(运动)不能
小脑征
手足徐动症
智力发育迟缓: 退化/恶化
步态障碍: 异常
神经学症状: 多数体征
笨拙: 协调差
舞蹈手足徐动症样运动
舞蹈病体征
运动异常: 不随意的,无意的
坠落
复视: 复视
证实的双重映象
临床表现与差异
先露,显示,表示: 进行性眼肌瘫痪
疾病进展
发病: 3至12岁
发病: 4年
发病: 儿童期
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
家族史
家族史: 儿童期中枢神经系统退行性疾病: 死亡
家族史: 共济失调
家族史: 多数步态紊乱
家族史: 神经疾病
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 减少
白蛋白, 清蛋白: 血清: (实验室)
诊断测试结果
CT 扫描
CT 扫描: 头部 脑: 小脑萎缩
伴随疾病及可排除情况
规则出口
毛细管扩张性共济失调
伴随疾病及并发症
低白蛋白血症: 低蛋白血症
周围神经病
多神经炎
小脑共济失调
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
眼肌瘫痪
眼肌瘫痪: 进展性, 进行性: ext: 慢性的
进展型神经退化: 儿童
高胆固醇血症
共济失调
多发性神经病
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 小脑的: 紊乱/障碍
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 脑: 中枢神经系统 : 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 神经退行性变的: 紊乱/障碍
过程
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: 神秘: 不集成数据库
过程: 遗传性发展: 紊乱/障碍
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 体质性: 没有权威性的论述
定义
成为第一个加入一个定义为共济失调: 动眼(运动)不能综合征 (9p130.3)
外部链接相关的共济失调: 动眼(运动)不能综合征 (9p130.3)
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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