病害劳伦斯-穆恩-别德尔综合征

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临床表现
体征和症状
男性青春期延迟: 到达青春期
睾丸未降,隐睾
阴囊小
阴茎, 小(小阴茎)
体重增长
双侧视力丧失
窄睑裂
视觉问题
临床表现与差异
先露,显示,表示: 肥胖的: 使延缓: 盲目的, 盲的: 生殖腺发育不全 男性: 青年
先露,显示,表示: 先天性综合征: 肾衰竭
先露,显示,表示: 幼年性白内障
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 亲代近亲
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男性
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 减少
LH: 黄体激素: (实验室)
促卵泡激素: 卵泡雌激素: ICSH: (实验室)
促性腺激素, 垂体的 (血浆): (实验室)
睾丸激素: (实验室)
诊断测试结果
其他试验与处置
TEST: 氯底酚胺未能提高促卵泡成熟激素: LH
伴随疾病及可排除情况
规则出口
Prader-Willi综合征
伴随疾病及并发症
不育: 不育症 男性
中枢性盲
先天性尿路畸形
先天性心脏病
劳伦斯-穆恩综合征
多指(趾)畸形: 多生指
小眼
小阴茎畸形
性腺功能减退症, 男性
截瘫, 痉挛性
截瘫, 痉挛性 遗传性
斜视, 会聚性
智力发育迟缓
法乐四联症
生殖腺发育不全: 男性
白内障
继发性男性生殖腺机能不足
肢体畸形: 异常
肥胖症
肥胖症, 严重的
肥胖症: 在儿童中
肾脏异常
肾衰竭: 慢性的
色素性视网膜炎
色素性视网膜营养失调
视网膜病变
视网膜的: 退化
颅骨畸形
生殖器发育不全
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体16
病理生理学: 基因所在地: 染色体16q
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 新颖的基因BBS: LMB在16q
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: Hypogonadotrophic性腺机能减退
病理生理学: 下丘脑脑下垂体的官能不良
过程
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: Hypogonadotropic性腺机能减退: 先天性的
多数同义词
同义词
同义词: Bardet-Biedl综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为劳伦斯-穆恩-别德尔综合征
外部链接相关的劳伦斯-穆恩-别德尔综合征
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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