病害原发性乳酸血症: 多数儿童

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临床表现
体征和症状
张力过低
中风综合征 儿童
共济失调: 蹒跚步态
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
婴儿癫痫发作
智力发育迟缓: 退化/恶化
呼吸急促: 增加的呼吸频率
快速呼吸
偶发的症状: 事件
畸形外貌: 面部
临床表现与差异
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
培养的纤维原细胞羧化全酶检验 : 异常的
培养的纤维原细胞酶检验异常: (实验室)
渗透差距 (低Na/高渗透压): (实验室)
线粒体DNA分析缺陷
血清酶测定 Biotindase: 异常的
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
pH, 动脉血: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
阴离子间隙: (实验室)
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 皮肤: 成纤维细胞酶分析: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
中枢神经系统疾病: 包含,累及,牵涉
乳酸酸中毒
代谢性酸中毒伴高阴离子差
低血糖症
低血糖症, 婴儿
克雷布斯循环: EM 周期代谢缺陷
原发性乳酸血症
昏迷: 在儿童中
昏迷: 无意识的,意识丧失的
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
酸中毒
酸中毒, 代谢性
儿童期癫痫发作
共济失调
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
病理生理学: 碳水化合物新陈代谢: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 线粒体机能障碍
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 基因善于表达可变物
过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: 先天乳汁酸血症: 酸中毒
定义
成为第一个加入一个定义为原发性乳酸血症: 多数儿童
外部链接相关的原发性乳酸血症: 多数儿童
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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