病害发育异常: 颅骨干骺端

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出: 高前额
前额突出体征: 面部的
宽额: 面
宽鼻梁
眶上脊突出
眶上骨畸形: 先天性的
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
鼻旁骨性隆起
大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
用口呼吸: 一直张口
头形异常: 儿童
婴儿前额隆起
正常高度: 身材,身高
颅骨骨性肿胀
混合感觉的: 传导性耳聋
典型临床表现
存在, 呈现: 儿童方颚: 鼻塞: 聋
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 骨骼畸形
家族史: 耳聋
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
X线
X线: 埃伦迈尔烧瓶畸形: 长骨: 骨骼的
X线: 增加的: 骨密度
X线: 婴儿前额突出: 颅骨
X线: 干骺端 增宽flare透明的: 杆身增厚密度增高
X线: 硬化颅底
X线: 肋骨增厚的: 短的
X线: 股骨下段畸形: 锥形瓶
X线: 股骨杵状远端
X线: 长骨 髓管狭窄: 厚皮质
X线: 长骨: 圆柱状的: 干骺端塑形消失
X线: 长骨异常: 骨骼的
X线: 顶骨隆起: 颅骨
X线: 颅骨硬化颅盖
X线: 骺端病损: 部位 通常的
宽远端长骨
X线: 窦闭塞的: 缺乏的, 不存在的: 骨生长过度
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
传导型耳聋
双侧面瘫
器官间距过远: 眼距宽
智力发育迟缓
牙咬合不正-排列矫正不良 牙: 颌
耳聋
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
颅骨畸形
骨畸形: 发育的
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
鼻的: 梗阻,闭塞,阻塞
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 下肢: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 长骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 颅骨: 紊乱/障碍
疾病分类: 骨骼的: (类别)
疾病分类: 骺端病损: 包含,累及,牵涉
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 5p15.2-p14.1
病理生理学: 基因所在地: 6q21-22
病理生理学: 统治和常染色体的隐性变形
Pathphysiology: 头骨基地变厚: 8根和7根神经
病理生理学: ANK基因(焦磷酸骨头运输)
病理生理学: lSpine: 颈: 骨盆饶恕了残疾
病理生理学: 干骨后端发育异常: dysostosis
病理生理学: 有毛病的tubularization长骨
病理生理学: 骨骼defomities: 后天获得的, 获得性
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 发育异常: 不发育, 发育不全
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性优势: 残缺不全的渗透率
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: CMD (Craniometaphyseal发育异常)
定义
成为第一个加入一个定义为发育异常: 颅骨干骺端
外部链接相关的发育异常: 颅骨干骺端
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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