病害发育异常: 颅骨干骺端
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 前额突出: 高前额
- 前额突出体征: 面部的
- 宽额: 面
- 宽鼻梁
- 眶上脊突出
- 眶上骨畸形: 先天性的
- 面部特殊的
- 颅面异常: 先天性的
- 鼻旁骨性隆起
- 大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
- 用口呼吸: 一直张口
- 头形异常: 儿童
- 婴儿前额隆起
- 正常高度: 身材,身高
- 颅骨骨性肿胀
- 混合感觉的: 传导性耳聋
- 典型临床表现
- 存在, 呈现: 儿童方颚: 鼻塞: 聋
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 骨骼畸形
- 家族史: 耳聋
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 诊断测试结果
- X线
- X线: 埃伦迈尔烧瓶畸形: 长骨: 骨骼的
- X线: 增加的: 骨密度
- X线: 婴儿前额突出: 颅骨
- X线: 干骺端 增宽flare透明的: 杆身增厚密度增高
- X线: 硬化颅底
- X线: 肋骨增厚的: 短的
- X线: 股骨下段畸形: 锥形瓶
- X线: 股骨杵状远端
- X线: 长骨 髓管狭窄: 厚皮质
- X线: 长骨: 圆柱状的: 干骺端塑形消失
- X线: 长骨异常: 骨骼的
- X线: 顶骨隆起: 颅骨
- X线: 颅骨硬化颅盖
- X线: 骺端病损: 部位 通常的
- 宽远端长骨
- X线: 窦闭塞的: 缺乏的, 不存在的: 骨生长过度
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 传导型耳聋
- 双侧面瘫
- 器官间距过远: 眼距宽
- 智力发育迟缓
- 牙咬合不正-排列矫正不良 牙: 颌
- 耳聋
- 肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
- 颅骨畸形
- 骨畸形: 发育的
- 骨骼发育不良
- 骨骼的: 骨畸形
- 鼻的: 梗阻,闭塞,阻塞
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 下肢: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
- 疾病分类: 长骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
- 疾病分类: 颅骨: 紊乱/障碍
- 疾病分类: 骨骼的: (类别)
- 疾病分类: 骺端病损: 包含,累及,牵涉
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 5p15.2-p14.1
- 病理生理学: 基因所在地: 6q21-22
- 病理生理学: 统治和常染色体的隐性变形
- Pathphysiology: 头骨基地变厚: 8根和7根神经
- 病理生理学: ANK基因(焦磷酸骨头运输)
- 病理生理学: lSpine: 颈: 骨盆饶恕了残疾
- 病理生理学: 干骨后端发育异常: dysostosis
- 病理生理学: 有毛病的tubularization长骨
- 病理生理学: 骨骼defomities: 后天获得的, 获得性
- 过程
- 过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 发育异常: 不发育, 发育不全
- 过程: 常染色体的统治遗传性疾病
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性优势: 残缺不全的渗透率
- 过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
- 过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: CMD (Craniometaphyseal发育异常)
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为发育异常: 颅骨干骺端
- 外部链接相关的发育异常: 颅骨干骺端
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在06/18/13)
