病害哈-斯二氏病(PKAN/NBIA)
- 临床表现
- 体征和症状
- 不能沿直线步行: 直线
- 共济失调: 蹒跚步态
- 基底神经节征
- 手足徐动症
- 构音困难
- 步态障碍: 异常
- 缓慢言语
- 肌张力不全
- 肌阵挛: 检查时肌阵挛性抽搐
- 舞蹈手足徐动症样运动
- 樱桃红斑: 视网膜征
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
- 疾病进展
- 发病: 儿童期
- 发病: 第二个十年
- 发病: 逐渐的
- 发病: 隐袭的,隐匿的
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 进展性, 进行性: 缓慢进展性慢性疾病
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 多数步态紊乱
- 家族史: 智力发育迟缓
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 诊断测试结果
- 病理学
- 垂体促肾上腺皮质激素: 中枢神经系统 : 铁沉积: 黑质区
- 垂体促肾上腺皮质激素: 髓鞘形成缺陷: 基底神经节
- CT 扫描
- MRI: 头部: 扫描 正常
- MRI: 头部: 灰质变性
- MRI: 头部: 病损 基底核
- MRI: 头部: 脑: 异常的
- 伴随疾病及可排除情况
- 规则出口
- 抽动秽语综合征,日勒德拉图雷特综合征
- 伴随疾病及并发症
- 哈-斯二氏病
- 基底神经节损害: 继发性
- 智力发育迟缓
- 共济失调
- 继发性张力失调
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因PANK2在染色体20
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体20
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: CNS退化
- 病理生理学: Globus pallidus机能障碍: 表现
- 病理生理学: Substantia老黑: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
- 病理生理学: 神经退行性变的: 紊乱/障碍
- 过程
- 过程: 常染色体的统治遗传性疾病
- 过程: 用人名命名的: (类别)
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 遗传性SCA (spinocerebellar不整齐)
- 过程: 遗传性不整齐: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: Pallidal退化， progessive, 同义词: 泛酸盐激酶2瑕疵: 中枢神经系统 , 同义词: 状态dysmyelinatus
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为哈-斯二氏病(PKAN/NBIA)
- 外部链接相关的哈-斯二氏病(PKAN/NBIA)
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在05/25/13)
