病害基底细胞痣综合征(Gorlin)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出体征: 面部的
宽扁鼻: 面
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
愈合后色素沉着病变
棕色皮肤变色
色素斑: 皮肤
婴儿前额隆起
巨头畸形: 大头
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
诊断测试结果
X线
X线: 皮下骨化中心: 钙化
X线: 肌肉钙化
X线: 软组织钙化: 肌肉: 皮下的
X线: 婴儿前额突出: 颅骨
X线: 顶骨隆起: 颅骨
伴随疾病及可排除情况
规则出口
基底细胞癌
伴随疾病及并发症
基底细胞癌
白内障
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
脑积水
脑肿瘤
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 面孔cranio网上数据库
疾病分类: 皮肤病学的: 皮下的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 9q22.3
病理生理学: 基因所在地: 9q31
病理生理学: 基因所在地: 染色体10
病理生理学: 基因所在地: 染色体10q
病理生理学: 基因所在地: 染色体9
病理生理学: 基因所在地: 染色体9q
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 致癌基因PRCA1: 所在地10q
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: Pre-Malignant情况
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 新生物的,瘤的,瘤形成的: (类别)
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Hermans-Herzberg phakomatosis, 同义词: 痣, epitheliomatosis mult: 下颌囊肿, 同义词: 痣样的基础细胞癌综合症状, 同义词: 第五phakomatosis
定义
成为第一个加入一个定义为基底细胞痣综合征(Gorlin)
外部链接相关的基底细胞痣综合征(Gorlin)
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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