病害婴儿大脑Gaucher病(急性)

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临床表现
体征和症状
擦伤,碰伤: 瘀癍
发育停滞: 婴儿征
喂养: 食欲有问题的儿童
可触及肝
肝肿大
肝脾大
中枢性张力过弱, 婴儿
张力过低
中枢性面瘫
中枢神经系统症状: 多数体征
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
角弓反张
进行性神经障碍: 多数体征
面部无力: 单侧下垂
颈强直: 颈背僵化
精神运动障碍
骨痛
喘鸣
言语发育延迟: 妨碍, 障碍物
脾大
樱桃红斑: 视网膜征
典型临床表现
先露,显示,表示: 童年死亡
先露,显示,表示: 进行性神经病: 婴儿
临床表现与差异
先露,显示,表示: 急性脑病: 儿童
先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
先露,显示,表示: 脑退行性损害: 进展性, 进行性: 儿童
先露,显示,表示: 角弓反张: 持续性: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
Ashkenasi犹太人: 人口
犹太人的, 犹太族的: 人口
已确定的疾病: 人口
患者: 高雪氏病
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 年轻儿童 ('两岁左右')
诊断测试结果
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 神经胶质增生: 脑: 中枢神经系统
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
婴儿肌肉痉挛: 恶性心律失常
斜视
生长迟缓: 失败
病理生理学: Organomegaly
血小板减少
贫血
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 脑: 中枢神经系统 : 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体1
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学: 先天脑子畸形
病理生理学: 神经节苷酯储积脑子
病理生理学: 84insG基因突变
病理生理学: beta葡糖苷酶瑕疵
病理生理学: Glucosylceramide积累
病理生理学: IVS2基因突变
病理生理学: L444P基因突变
病理生理学: N370S基因突变
病理生理学: 基因所在地: 1q21-q31
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
过程: 大脑脂沉积症
过程: 存贮混乱: 脑
多数同义词
同义词
同义词: 高雪氏病: II型
治疗
药物治疗 - 征兆
手术治疗(SX): 骨髓移植
药物治疗(RX): Imiglucerase (Cerezyme)
定义
成为第一个加入一个定义为婴儿大脑Gaucher病(急性)
外部链接相关的婴儿大脑Gaucher病(急性)
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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