病害婴儿蜡样脂褐质沉积症: 芬兰语(Santvuori-Haltia)

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临床表现
体征和症状
张力过低
Babinski翘趾: 双侧的,左右的
不动(性),固定: 几乎没有自发运动
不稳 活动: 小孩的步态
共济失调: 蹒跚步态
发作,癫痫发作
痉挛性瘫痪: 多数体征
精神运动退化: 婴儿: 儿童
肌阵挛: 检查时肌阵挛性抽搐
退行性神经运动的: 技能 儿童: 多数体征
精神运动障碍
临床表现与差异
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
发病: 1岁
发病: 年龄9至19个月
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 致命的
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
诊断测试结果
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 神经元腊样脂褐质沉积症
垂体促肾上腺皮质激素: 脑神经元脂肪颗粒: 脂色素: 蜡样质, 蜡样的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
婴儿蜡样脂褐质沉积症: 芬兰语
小头畸形: 智力发育不全
小脑共济失调
惊厥(癫痫大发作)
进展型神经退化: 儿童
共济失调
大脑发育障碍
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: Ceroid Lipofuscinoses
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 存贮混乱: 脑
多数同义词
同义词
同义词: CLN1 (婴儿lipofuschinosis), 同义词: INCL (lipofuschinosis), 同义词: Santavuori-Haltia疾病, 同义词: Santavuori疾病, 同义词: 婴儿巴尔干疾病: lipofuschinosis, 同义词: 婴儿神经细胞的ceroid lipofuschinosis, 同义词: 婴儿芬兰类型神经细胞的lipofuschinosis
治疗
药物治疗 - 征兆
手术治疗(SX): 干细胞移植
手术治疗(SX): 干细胞移植: 同种异体
定义
成为第一个加入一个定义为婴儿蜡样脂褐质沉积症: 芬兰语(Santvuori-Haltia)
外部链接相关的婴儿蜡样脂褐质沉积症: 芬兰语(Santvuori-Haltia)
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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