病害尖头并指(趾)多指(趾)畸形 (Pfeiffer I)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
颅面异常: 先天性的
舌下垂: 吞咽舌
头形异常: 儿童
头颅不对称
尖头
肢体不对称
畸形外貌: 面部
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 畸形 头部: 双手: 脚
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性心脏病
动脉导管未闭
尖头并指(趾)多指(趾)畸形综合征
并指(趾): 蹼化
瓣膜性心脏病,心脏瓣膜疾病
肢体畸形: 异常
阻塞性睡眠呼吸暂停: 多数儿童
颅缝早闭
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 面孔cranio网上数据库
疾病分类: 数字: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 骨骼的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 不对称的残疾
病理生理学: 基因所在地: 10q26
病理生理学: 基因所在地: 8p11.2-p11.1
病理生理学: 基因所在地: 染色体10
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 基因所在地: 染色体8
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性发展: 紊乱/障碍
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
多数同义词
同义词
同义词: Alperts综合症状, 同义词: Noack综合症状,类型I, 同义词: Pfeiffer综合症状, 同义词: 山顶综合症状: 变体, 同义词: 经典类型Pfeiffer综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为尖头并指(趾)多指(趾)畸形 (Pfeiffer I)
外部链接相关的尖头并指(趾)多指(趾)畸形 (Pfeiffer I)
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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