病害尖头并指(趾)畸形 III 型综合征

Ads
临床表现
体征和症状
先天性低位发际
特殊面相: 外形古怪的孩子
面部两侧不对称
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
皮肤纹理异常
上颌骨发育不全
高腭穹
蹼指
智力正常的
头形异常: 儿童
头颅不对称
宽拇趾
尖头
手指僵硬: 运动受限
手指收缩: 屈曲(先天性指侧弯)
短指: 趾 (短趾畸形)
肢体不对称
薄的,细的: 钩形鼻征
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
下垂 (上睑下垂)
双眼下斜: 眼裂倾斜
浅眼眶
睑裂狭小: 短睑裂
低位耳: 先天性的
异常耳: 多数畸形
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
X线
X线: 蝶鞍扩大: 头部
X线: 颅骨异常
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
唇裂: 畸形
器官间距过远: 眼距宽
并指(趾): 蹼化
拇外翻
斜视
智力发育迟缓
短头(畸形)
肘挛缩
肢体畸形: 异常
腭裂: 畸形
被阻滞的: 泪管阻塞
蹼指或趾: 先天性的
颅缝早闭
鼻中隔偏曲
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 面孔cranio网上数据库
病理生理学
病理生理学: 不对称的残疾
病理生理学: 染色体7基因缺陷
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: ACS类型III, 同义词: Chotzen综合症状, 同义词: Saethre-Chotzen综合症状, 同义词: 尖头: 头骨非对称: 温和的迟延
定义
成为第一个加入一个定义为尖头并指(趾)畸形 III 型综合征
外部链接相关的尖头并指(趾)畸形 III 型综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
Ads