病害异染性脑白质营养不良

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临床表现
体征和症状
四肢僵硬
肌肉: 僵硬, 刚性: 刚度,僵硬,僵直
颈: 无力: 点头
Babinski翘趾: 双侧的,左右的
中枢神经系统症状: 多数体征
共济失调: 蹒跚步态
反射减弱: DTRs: 减少的
反射无力
对称性多发性神经病
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
肌张力不全
运动与感觉神经病: 多发性神经病体征
长束征
精神运动障碍
樱桃红斑: 视网膜征
临床表现与差异
先露,显示,表示: 急性脑病: 儿童
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 亲代近亲
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 学龄前儿童: 男孩
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
转氨(基)酶升高: (实验室)
尿: 色谱法 : 硫脂: 增加的
脑脊液: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
Aspartamine转氨酶(SGOT, AST): (实验室)
AST: SGOT (谷草转氨酶): (实验室)
尿: Lake试验: 棕色异染性沉淀
尿: 沉淀物棕色异染性
CSF LDH
CSF蛋白
脑脊液天冬氨酸转氨酶
脑脊液醛缩酶
诊断测试结果
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 中枢神经系统 : 变色反应的,异染性,异染色的: 半乳糖脑硫脂沉积
垂体促肾上腺皮质激素: 脑: 白质病损: 疾病
垂体促肾上腺皮质激素: 脑白质多灶性病损
活组织检查: 神经活检: 异常的
活组织检查: 神经活检: 棕色异染性: 许旺细胞
CT 扫描
MRI: 头部: 多处白质病损
MRI: 头部: 扫描 正常
MRI: 头部: 脑: 异常的
伴随疾病及可排除情况
规则出口
多重的: 硬化,硬化症
毛细管扩张性共济失调
伴随疾病及并发症
偏瘫
周围神经病
基底神经节损害: 继发性
多神经炎
智力发育迟缓
病理生理学: Leukoencephalopathy过程
盲: 在儿童中
脑白质营养不良
轻偏瘫
进展型神经退化: 儿童
多发性神经病
大脑发育障碍
脱髓鞘病
运动不能性僵直综合征
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 脑: 中枢神经系统 : 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: A减少的Arylsulfatase: 中枢神经系统
病理生理学: 具体油脂储积组织
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: Galactosphingosulfatides髓磷脂储蓄
病理生理学: Sulfatide储积: 髓鞘
病理生理学: 弥漫性: 进步大脑疾病
病理生理学: 脱髓鞘
过程
过程: Sphingolipid新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 使用: 年龄: 衰退混乱: (类别)
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: Leukodystrophy过程
过程: 中枢神经系统 : 白质: 紊乱/障碍
过程: 大脑脂沉积症
过程: 存贮混乱: 脑
过程: 髓磷脂: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Arylsulfatase A缺乏, 同义词: LeukoEncephalopathy: 变色反应的,异染性,异染色的, 同义词: Sulfatidosis, 同义词: 未开发的地区的疾病
治疗
药物治疗 - 征兆
手术治疗(SX): 干细胞移植
手术治疗(SX): 干细胞移植: 同种异体
定义
成为第一个加入一个定义为异染性脑白质营养不良
外部链接相关的异染性脑白质营养不良
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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