病害快乐木偶综合征: Angelman综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
口张开: 具特征性面容
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
金发患者
上颌骨发育不全
大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
大口: 巨口(畸形)
舌脱垂
共济失调: 蹒跚步态
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
婴儿癫痫发作
急遽不平稳的动作
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
缓慢运动发育
肌阵挛: 检查时肌阵挛性抽搐
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
舌突出: 不随意的,无意的
讲话延迟 : 语言发育
躯干(肌)张力减退
大笑: 不适当的,异常的
精神运动障碍
言语发育延迟: 妨碍, 障碍物
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
基因组微排列: CGH
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
荧光素原位杂交DNA试验: 异常的: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
小头畸形: 智力发育不全
快乐木偶综合征
惊厥(癫痫大发作)
智力发育迟缓
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
癫痫发作疾病 (癫痫)
缄默症
儿童期癫痫发作
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: Xq28
病理生理学: 基因所在地: 染色体15
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 损失11-13段: 染色体15: 长的胳膊: 母性,母体的,母本的
病理生理学: 染色体15q 11-13 [650条带]
病理生理学: 染色体基因: 段删除
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 变化反常性
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Angelman的综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为快乐木偶综合征: Angelman综合征
外部链接相关的快乐木偶综合征: Angelman综合征
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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