病害拇指内收-精神发育迟滞综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
深陷的眼睛
薄上唇
颅面异常: 先天性的
上颌骨发育不全
小口: 小口
肌肉: 肥大
肥大 腿肌
腓肠肌假性肥大: (临床征象)
发育: 运动技能延迟的
慢慢移动 '磁性' 步态
痉挛性截瘫: 多数体征
瘫痪
腿反射: 增加的
言语困难: 失语症
讲话延迟 : 语言发育
进行性颅骨扩大: 婴儿
发育不全的: 拇指畸形
小手: 脚
巨头畸形: 大头
拇指内收畸形
肢体不对称
腰椎前凸: 过度
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
MASA综合征
先天性异常
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
截瘫
拇指内收-精神发育迟滞综合征
斜视
智力发育迟缓
短头(畸形)
胼胝体缺陷: 发育不全
脑积水
腹股沟疝
面部发育异常
髋关节: 半脱位,不全脱位
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: Xq28
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 染色体Xq
过程
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Bianchine刘易斯综合症状, 同义词: Gareis泥工综合症状, 同义词: 被扣紧的拇指精神迟延综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为拇指内收-精神发育迟滞综合征
外部链接相关的拇指内收-精神发育迟滞综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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