病害枫糖尿病

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临床表现
体征和症状
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
喂养差: 婴儿
张力过强
主动反射
共济失调: 蹒跚步态
反射亢进: DTRs: 增加的
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
嗜睡: 迟钝,不活泼
多动儿童
婴儿癫痫发作
无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
昏迷: 婴儿或新生儿
活动过强的,机能亢进的: 检查时
神经系统表现: 多数体征
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
颈强直: 颈背僵化
注意力短暂
活动过度, 儿童: 多数体征
精神运动障碍
巨头畸形: 大头
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 婴儿期死亡
先露,显示,表示: 角弓反张: 持续性: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
安曼派教徒: 人口
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 代谢性疾病
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
空腹性低血糖病: (实验室)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
葡萄糖, 血液: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
丙氨酸: 血清: (实验室)
亮氨酸: (实验室)
异亮氨酸: (实验室)
氨基酸,血清: (实验室)
缬氨酸: (实验室)
尿: 亮氨酸
尿: 异亮氨酸
尿: 氨基酸
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
羊膜腔穿刺术: 异常
腰椎穿刺术: 增大的CSF压力: LP检测
伴随疾病及可排除情况
规则出口
苯丙酮尿症
伴随疾病及并发症
低血糖症
低血糖症, 婴儿
基底神经节损害: 继发性
惊厥(癫痫大发作)
昏迷: 在儿童中
昏迷: 无意识的,意识丧失的
智力发育迟缓
枫糖尿病
儿童期癫痫发作
共济失调
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 一般压力
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 肾脏的: 肾: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 7q31-q32
病理生理学: 基因所在地: 染色体7
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: CSF压力: 增加的
病理生理学: 遗传性疾病肾脏作用
过程
过程: 不同的表示: 子集
过程: 二: 多个子集: 疾病样式
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: 分支的链酮尿综合症状
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 硫胺
其他治疗
其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
其他治疗 (TX): 血液透析
定义
成为第一个加入一个定义为枫糖尿病
外部链接相关的枫糖尿病
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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