病害枫糖尿病
- 临床表现
- 体征和症状
- 发育停滞
- 发育停滞: 婴儿征
- 发育停滞儿童
- 喂养: 食欲有问题的儿童
- 喂养差: 婴儿
- 张力过强
- 主动反射
- 共济失调: 蹒跚步态
- 反射亢进: DTRs: 增加的
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
- 嗜睡: 迟钝,不活泼
- 多动儿童
- 婴儿癫痫发作
- 无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
- 昏迷: 婴儿或新生儿
- 活动过强的,机能亢进的: 检查时
- 神经系统表现: 多数体征
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 肢体共济失调
- 肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
- 颈强直: 颈背僵化
- 注意力短暂
- 活动过度, 儿童: 多数体征
- 精神运动障碍
- 巨头畸形: 大头
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 婴儿期死亡
- 先露,显示,表示: 角弓反张: 持续性: 婴儿
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 人口统计学和风险因素
- 种族或人种因素
- 安曼派教徒: 人口
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 代谢性疾病
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
- 新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
- 新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
- 空腹性低血糖病: (实验室)
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 葡萄糖, 血液: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 丙氨酸: 血清: (实验室)
- 亮氨酸: (实验室)
- 异亮氨酸: (实验室)
- 氨基酸,血清: (实验室)
- 缬氨酸: (实验室)
- 尿: 亮氨酸
- 尿: 异亮氨酸
- 尿: 氨基酸
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
- 羊膜腔穿刺术: 异常
- 腰椎穿刺术: 增大的CSF压力: LP检测
- 伴随疾病及可排除情况
- 规则出口
- 苯丙酮尿症
- 伴随疾病及并发症
- 低血糖症
- 低血糖症, 婴儿
- 基底神经节损害: 继发性
- 惊厥(癫痫大发作)
- 昏迷: 在儿童中
- 昏迷: 无意识的,意识丧失的
- 智力发育迟缓
- 枫糖尿病
- 儿童期癫痫发作
- 共济失调
- 疾病的协同作用 - 起因
- 协作(作用),增效(作用): 一般压力
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 肾脏的: 肾: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 7q31-q32
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体7
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: CSF压力: 增加的
- 病理生理学: 遗传性疾病肾脏作用
- 过程
- 过程: 不同的表示: 子集
- 过程: 二: 多个子集: 疾病样式
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: 分支的链酮尿综合症状
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 药物治疗(RX): 硫胺
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
- 其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
- 其他治疗 (TX): 血液透析
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为枫糖尿病
- 外部链接相关的枫糖尿病
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)